„Ich will mein Kind behalten“

Diagnose Down-Syndrom in der Schwangerschaft

Neun von zehn Frauen in Deutschland, die in der Schwangerschaft die Diagnose Trisomie 21 erhalten, entscheiden sich gegen ihr Kind – so schätzen es zumindest Expert*innen. Belastbare Zahlen gibt es nicht. Unsere Korrespondentin ist selbst betroffen. Sie berichtet, wie sie damit umging und warum sie mehr Aufklärung in der Pränataldiagnostik fordert.

Von Helen Hecker, Palermo

Ich werde niemals den Augenblick vergessen, in dem ich auf dem zugeklappten Klodeckel im Badezimmer saß, auf den Schwangerschaftstest starrte und mit einem breiten Grinsen meinem Partner vorsichtig die Nachricht überbrachte: „Wir sind schwanger.“ Seit Langem hatte ich diesen Moment herbeigesehnt. Wie so oft im Leben verstrichen jedoch die Jahre, Beziehungen zerbrachen oder der Job stand im Mittelpunkt.

Mit 37 Jahren stand nun jedoch fest: Ich werde Mama. So richtig begriffen habe ich das jedoch erst, als wir wenige Wochen später bei meiner Gynäkologin in Deutschland in der Praxis saßen. Die Ultraschallbilder zeigten ein gesundes Kind. Doch meine Ärztin empfahl mir mit ernster Miene das pränatale Ersttrimester-Screening. 

Die erste von vielen Entscheidungen

Von Erzählungen meiner Freundinnen wusste ich, dass dabei durch spezielle Ultraschall-Diagnostik und Blutparameter das statistische Risiko für eine Chromosomenanomalien, wie Trisomie 13, 18 und 21 – auch bekannt als Down Syndrom – bestimmt wird. Ich war unsicher, ob ich diesen Test machen sollte.

Ich möchte mein Kind in jedem Fall behalten, dachte ich sofort. Meine Ärztin betonte jedoch, wie wichtig die Untersuchung wäre, da ich bereits über 35 Jahre alt sei und die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom mit fortschreitendem Alter zunehme. Eingeschüchtert stimmte ich zu.

Vielleicht um dem Bild einer verantwortungsbewussten Mutter gerecht zu werden, vielleicht weil diesen Test ja alle machten. Rückblickend war es wahrscheinlich die erste von vielen Entscheidungen, zu der wir gedrängt wurden, ohne dass uns das in diesem Moment bewusst war. Als unsichere Eltern hätte uns ein klärendes Gespräch sicherlich geholfen. 

Kurz nach unserer Rückkehr nach Italien unterzogen wir uns dem Ersttrimester-Screening. Obwohl die Ergebnisse auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 deuteten, blieben wir anfangs unbesorgt. Trotz der abweichenden Blutwerte waren keine Anomalien im Ultraschall erkennbar. Der behandelnde Arzt riet lediglich zu einem zusätzlichen Bluttest, dem sogenannten NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest), um die weitere Schwangerschaft unbeschwert genießen zu können.

Der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) wird in Deutschland zunehmend als Methode der pränatalen Diagnose von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom verwendet. Dabei wird mütterliches Blut auf genetische Abweichungen beim Fötus analysiert. Im Gegensatz zu invasiven Methoden wie einer Fruchtwasserpunktion besteht kein Risiko einer Fehlgeburt. Das Ergebnis bietet jedoch keine sichere Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit. Aus ethischer Sicht ist der Test umstritten, da er das Risiko für Schwangerschaftsabbrüche und somit die vorgeburtliche Selektion von Kindern mit Behinderungen erhöhen könnte. Weitere Informationen zum Thema findet man hier (S'ouvre dans une nouvelle fenêtre).

Anders als in Deutschland, wo die Kosten für diesen umstrittenen DNA-Test seit 2022 von den Krankenkassen übernommen werden, müssen Schwangere in Italien dafür zwischen 500 und 800 Euro bezahlen. Daher ließ ich den Test zusammen mit einer feindiagnostischen Untersuchung erst in Deutschland durchführen. Zehn Tage vergingen, bis das Ergebnis vorlag. In dieser Zeit genoss ich unbeschwert die ersten Bewegungen unseres Sohnes in meinem Bauch.

Eine Welt bricht zusammen 

Dann kam der Anruf, der alles veränderte. „Frau Hecker, leider war der NIPT positiv“, hörte ich eine Stimme am anderen Ende der Leitung sagen. Mir rannen die ersten Tränen über die Wangen, während die Gynäkolgin mir erklärte, dass ich noch diese Woche einen Termin für eine Fruchtwasseruntersuchung vereinbaren sollte. Nur diese könne hundertprozentige Sicherheit bieten. „Sicherheit oder Entwarnung?“, dachte ich, sprach es jedoch nicht aus.

Als sie auflegte, schien nichts mehr so wie vorher. Obwohl es keine eindeutige Diagnose gab, überschlugen sich die Gedanken in meinem Kopf. Auch solche, für die ich mich im gleichen Moment schämte: Kann ich mit einem behinderten Kind überhaupt glücklich sein? Wie werden die anderen reagieren? Werden uns alle nur noch bedauern? In mir wuchs eine große Trauer. 

Heute weiß ich, dass diese nicht meinem Kind galt, sondern vielmehr den Erwartungen, die wohl die meisten Mütter entwickeln, sobald sie schwanger sind. Die Vorstellungen davon, wie das eigene Kind aussehen und sich verhalten mag, welche Talente es haben wird und wie seine Zukunft aussieht. Plötzlich schien all das einen schmerzlichen Beigeschmack zu haben. Gleichzeitig fühlte ich mich für das emotionale Chaos in mir schuldig.

Gefangen in der Diagnose-Spirale

Ich fragte mich, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung und das damit verbundene Risiko einer Fehlgeburt eingehen wollte. Obwohl dieses Risiko heutzutage nur noch bei 1 zu 100 liegt, setzte ich es ins Verhältnis zur Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, das bei etwa einer von 700 Schwangerschaften auftritt. Schon Wochen zuvor hatte ich meinem Partner klargemacht, dass ich nicht bereit war, mir eine Nadel in den Bauch stechen zu lassen und das Leben unseres Kindes aufs Spiel zu setzen.

Diese Bedenken stießen bei meiner Gynäkologin jedoch auf Ungläubigkeit: „Warum haben Sie überhaupt die vorangegangen Test gemacht, wenn Sie jetzt keine Gewissheit wollen?“, fragte sie mich. Das sei nun einmal die Diagnostik-Spirale. Diese Worte lösten in mir ein Gefühl der Verzweiflung und Machtlosigkeit aus. War ich selbst schuld an dieser Situation? Hätte ich besser über die psychischen Konsequenzen aufgeklärt werden müssen?

Viele Male habe ich in den darauffolgenden Monaten über das Richtig und Falsch der pränatalen Frühdiagnostik nachgedacht. Sicherlich mag ein Schwangerschaftsabbruch eine naheliegende Entscheidung sein, wenn der Embryo schwerwiegende Fehlbildungen haben würde oder Eltern ein behindertes Kind kategorisch ausschließen. Doch wird diese Entscheidung insbesondere im Fall von Trisomie 21 nicht vor allem durch die Unwissenheit vieler Menschen über die tatsächlichen Lebensumstände von Menschen mit Down-Syndrom beeinflusst?

Auch wir hatten nur vage stereotype Vorstellungen davon, was die Chromosomenanomalie mit sich bringt, bevor wir das erste Mal damit konfrontiert wurden. Unser erster Gedanke war: „Müssen wir unser Leben nun aufgeben?“ Diese Angst scheint gesellschaftlich so fest verankert, dass sie im ersten Moment alle anderen Optionen ausblendet. 

Bei der Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist das 21. Chromosom dreifach vorhanden. Menschen mit Down-Syndrom haben somit 47 statt 46 Chromosomen. Dies führt zu charakteristischen anatomischen Merkmalen wie den mandelförmigen Augen, möglichen geistigen Beeinträchtigungen sowie der Veranlagung für bestimmte Erkrankungen. Trotz dessen ist jede Person mit Down-Syndrom einzigartig in Aussehen, Persönlichkeit und Entwicklung.

Inklusive Bildungsprogramme und die Förderung von Selbstbestimmung tragen dazu bei, die Potenziale der Menschen mit Down-Syndrom voll auszuschöpfen und ihnen ein eigenständiges Leben zu ermöglichen. Mit 800 Geburten pro Jahr ist das Down-Syndrom die häufigste genetische Anomalie. Nach Schätzungen der Global Down Syndrome Foundation leben weltweit mehr als sechs Millionen Menschen mit dem Extra-Chromosom, in Deutschland wird ihre Zahl auf 30.000 bis 50.000 geschätzt.

Eine Frage der Empathie

Als wir den behandelnde Ärzt*innen klarmachten, dass wir unseren Sohn behalten wollten, verstärkten sie diese Angst mit unbedachten Äußerungen wie: „Ein Kind mit Down-Syndrom ist aber eine große Belastung“ oder „Sie wissen, dass viele Beziehungen und Ehen dadurch in die Brüche gehen“. Viele Male wiederholte ich diese Sätze in meinen Gedanken und stellte mir vor, was sie wohl in Paaren auslösen, die weniger überzeugt von ihrer Entscheidung waren als wir. Stellten nicht auch Babys mit 46 Chromosomen das Leben von Eltern auf den Kopf? Warum zusätzliche Ängste schüren, wo bereits emotionales Chaos herrscht?

Zudem wurden wir mehrfach darauf hingewiesen, dass ein Schwangerschaftsabbruch bis zur 24. Woche legal möglich sei. Besonders erschüttert hat mich, dass diese Option als einfacher dargestellt wurde als die Entscheidung, ein Kind mit Down-Syndrom zu behalten. Denn ein sogenannter Spätabbruch (S'ouvre dans une nouvelle fenêtre), bei dem das Baby nach Einleitung der Wehen auf natürlichem Wege geboren wird, ist für die meisten Frauen kaum zu bewältigen. Je nach Stadium der Schwangerschaft stirbt der Fötus entweder während der Entbindung oder wird zuvor durch eine Injektion getötet.

Dass dieser Mangel an Empathie wohl keine Seltenheit ist, zeigt auch Salomé Hadlich auf ihrem Instagram-Kanal @hope_on_the_road. Sie ist Mutter der kleinen Mena, die mit einem Extra-Chromosom auf die Welt kam. In einer Umfrage unter ihren 14.000 Follower*innen gaben 47 Prozent an, dass ihnen wiederholt zu einem Schwangerschaftsabbruch geraten wurde. „Viele sind erstaunt, dass die geschätzte Abtreibungsrate in Deutschland bei über 90 Prozent liegt. Doch schaut man sich die Hintergründe, das fehlende Einfühlungsvermögen mancher Ärzte und das gesellschaftliche Bild von Menschen mit Behinderung an, ist diese Zahl gar nicht so verwunderlich“, kommentiert Hadlich.

Sicherlich steckt bei vielen Mediziner*innen die gut gemeinte Intention dahinter, Eltern über alle Schwierigkeiten aufzuklären. Statt aber nur über die Möglichkeit eines Abbruchs oder die medizinischen Hintergründe informiert zu werden, wünschen sich die meisten Eltern in diesem Moment, mehr über ein Leben mit Down-Syndrom zu erfahren. 

Von Mutter zu Mutter

Genau aus diesem Grund gründete Lara Mars das Projekt „Von Mutter zu Mutter“. Fünf Tage nach der Geburt ihrer Tochter Tilda erfuhr die Autorin und Marketing-Managerin, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat. Wie viele andere Eltern fühlte sie sich damals alleingelassen und überfordert. In ihrem Buch „Ein wunderbar anderes Leben“ reflektiert sie, wie anders ihre Sorgen gewesen wären, hätte sie damals in die Zukunft blicken können und gesehen, dass Tilda bereits in jungen Jahren für sich einstehen kann.

Um anderen Eltern mehr Mut zu machen, entwickelte Mars 2020 die Idee für ein Heft, in dem Eltern ihre Geschichten in Form von persönlichen Briefen an sich selbst teilen. Das „Von Mutter zu Mutter“-Heft wurde mehr als 17.000 mal gedruckt und dank Spenden kostenlos an medizinische Einrichtungen sowie Bildungsinstitutionen verteilt.

Und das mit großem Erfolg: Mars bekam nicht nur hunderte von Emails von gerührten Eltern und Verwandten, sondern auch von medizinischem Personal, das sich bei ihr bedankte. Durch den Einblick in die Gefühlswelt der Betroffenen sei ein einfühlsamerer Umgang mit Angehörigen möglich geworden.

Kampf gegen Stereotype

Wie Mars strebt auch Alessandra Baruffato hartnäckig nach einer inklusiveren Welt. Nach der Geburt ihrer Tochter Luna 2020 wünschte sich die Italienerin mehr praktische Einblicke in das Leben mit dem Down-Syndrom. „Ich suchte nach Erfahrungsberichten, die es damals so noch nicht gab“, erzählt sie. Aus diesem Grund teilt sie heute auf ihrem Instagram-Account „Occhi di riso“, zu Deutsch „Reis-Augen“, ihren Familienalltag und ermutigt ihre 35.000 Follower*innen, Stereotype zu überwinden. Ihre Mission: „Wir wollen zeigen, dass es eine andere Perspektive gibt, die Dinge zu betrachten.“

Um dies auch außerhalb der virtuellen Community zu erreichen, will Baruffato dieses Jahr gemeinsam mit einer weiteren Mutter einen Verein gründen, der Eltern über die regionalen Grenzen hinaus vernetzt und Begegnungsräume für Menschen mit und ohne Behinderungen schafft. „In Italien gibt es viel Einsamkeit“, erklärt sie. „Nur wenige soziale und medizinische Fachkräfte unterstützen Familien angemessen. Manche Ärzte raten sogar zum Abbruch. Auch wenn es Ausnahmen gibt, mangelt es meiner Meinung nach an Empathie. Es ist, als würden sie sagen: ‚Jetzt müsst ihr alleine zurechtkommen‘.“ 

Am Ende entschieden mein Freund und ich, die Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen, um uns bei einem positiven Befund bestmöglich auf das Leben mit unserem Sohn vorzubereiten. Nach zwei Wochen Wartezeit hatten wir Gewissheit: Unser Kind würde ein Extra-Chromosom haben. Statt eines weiteren Zusammenbruchs folgte eine Zeit der inneren Ruhe und Akzeptanz. Vielleicht würde unser Sohn mehr Unterstützung brauchen, als wir es uns am Anfang vorgestellt hatten, aber das machte ihn nicht weniger einzigartig.

Nun hatten wir Zeit, uns vor der Geburt so viel Wissen wie möglich über das Down-Syndrom anzueignen. Neben unterschiedlichen Selbsthilfegruppen und Vereinen, wie dem deutschen „Down-Syndrom Info Center“, fanden auch wir vor allem Unterstützung in der Instagram-Community. Noch nie zuvor hatte ich einen so großen Nutzen in den sozialen Medien gesehen wie jetzt. Mir wurde bewusst, dass Generationen vor uns diese Möglichkeit der überregionalen und vor allem inklusiven Vernetzung nicht hatten. Plötzlich gab es so viele Gleichgesinnte, die ihre Erfahrungen nicht nur hinter verschlossenen Türen, sondern mit der ganzen Welt teilen konnten. 

Es war die Art von Hilfe, die uns fehlte, als wir das erste Mal mit der Diagnose konfrontiert wurden – Hoffnung und Zuversicht statt bedauernswerter Blicke. Wir realisierten, dass unser Kind uns schon jetzt eine neue Perspektive auf das Leben schenkte. Er befreite uns von der Illusion des perfekten Lebensplans sowie des gesellschaftlichen Strebens, alles unter Kontrolle zu haben.

Arturo sollte das Glück haben, ohne Erwartungsdruck aufzuwachsen und seine Talente frei zu entfalten, statt an vermeintlichen Defiziten zu zerbrechen. Ein Glück, das eigentlich jedem Kind zustehen sollte.

Dieser Artikel entspringt Helen Heckers Wunsch, offen über ihre Erfahrungen in einem der schwierigsten Momente ihres Lebens zu sprechen, um anderen Müttern sowie Vätern Mut zu machen. Ihr Sohn Arturo wurde am 22. Februar 2024 gesund und mit einem Extra-Chromosom geboren. Für seine Eltern ist er das großartigste Baby und die beste Entscheidung ihres Lebens.